小儿进行性骨干发育不良
概述：进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
流行病学
流行病学：临床较为少见。多为儿童时期发病，少数于婴儿时期出现症状。男多于女，种族无明显差别。
病因
病因：病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
发病机制
发病机制：Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
临床表现
临床表现：临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发
龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
并发症
并发症：贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
实验室检查
实验室检查：一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血
血红蛋白的量和
红细胞计数可减少。
其他辅助检查
其他辅助检查：X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
诊断
诊断：根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
鉴别诊断
鉴别诊断：需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。
3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。
4.
石骨症 进行性贫血、肝
脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。
6.
致密性成骨不全症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、指甲如匙状，易骨折。
8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
治疗
治疗：本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。
预后
预后：本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。
预防
预防：病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
